昨日是第16個(gè)“國際罕見病日”，今年的主題是“亮出你的生命色彩”。

　　2021年11月，長沙市在全國率先創(chuàng)新實(shí)施為期3年的遺傳性罕見病綜合防治項(xiàng)目，將預(yù)防關(guān)口前移；項(xiàng)目通過對全市所有備孕或早孕的育齡家庭遺傳學(xué)家系普查普篩為基礎(chǔ)，建立“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測-風(fēng)險(xiǎn)評估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防治體系。

　　經(jīng)過一年的項(xiàng)目實(shí)施，結(jié)果顯示，截至2022年12月31日，全市共53555對夫婦參與家系調(diào)查，3922對參與遺傳咨詢，其中980個(gè)懷疑存在遺傳高風(fēng)險(xiǎn)的家庭進(jìn)行了遺傳學(xué)檢測，檢測為陽性的家庭有436個(gè)，在遺傳高風(fēng)險(xiǎn)家庭中遺傳學(xué)檢測陽性率為44.49%，在所有參與調(diào)查的家庭中遺傳學(xué)檢測陽性率約為8‰。

　　“這兩個(gè)數(shù)據(jù)有非常重要的意義。第一，44.49%證明遺傳咨詢十分重要，篩查出的高風(fēng)險(xiǎn)家庭接近一半存在陽性；第二，對于罕見病在篩查人群陽性率達(dá)到8‰，檢出率實(shí)際并不低，由于罕見病造成的出生缺陷非常嚴(yán)重，后期治療經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)大，而且無藥可醫(yī)或者藥物可及性差，這436個(gè)家庭則可以及時(shí)避免悲劇的發(fā)生?！敝行畔嫜派撑c遺傳專科醫(yī)院黨委書記、院長林戈說道。

　　女兒出門時(shí)，周圍不會出現(xiàn)異樣的眼光

　　“第一次見到4歲的蘭蘭，發(fā)現(xiàn)她扎著俏皮可愛的麻花辮，和普通小孩有什么不一樣。只是她的表情有些呆，腦袋耷拉著，有些無精打采，說話很困難，走起路來有些搖晃。”中信湘雅遺傳中心工作人員徐芳介紹，醫(yī)生建議他們做遺傳學(xué)檢測，但是由于遺傳學(xué)檢測的費(fèi)用過高（1萬元左右），家人只能放棄。

　　蘭蘭媽媽曾對徐芳說，從2歲開始，發(fā)現(xiàn)蘭蘭和其他小孩不一樣，本來是最可愛的年紀(jì)，蘭蘭卻不能跑跑跳跳，嘴角還總是流著口水，看著令人心疼。每隔一兩天，媽媽帶蘭蘭去各種機(jī)構(gòu)進(jìn)行對癥的康復(fù)治療。2年的時(shí)間，檢查費(fèi)和康復(fù)理療費(fèi)已經(jīng)花費(fèi)6萬多元。這對于僅靠爸爸一人在建筑工地上做工養(yǎng)家糊口的家庭來說，是一個(gè)非常沉重的負(fù)擔(dān)。

　　但這些并沒有將一家人擊垮。只是每次帶著女兒出門，四周投來的或疑惑或同情的目光，卻深深地刺痛著自己的內(nèi)心。蘭蘭媽媽說：“女兒已經(jīng)這樣了，她只希望可以給蘭蘭生一個(gè)健康的弟弟或妹妹，在自己老去后，可以成為蘭蘭的依靠，但是她不能冒險(xiǎn)，怕萬一又出生類似癥狀的孩子。”

　　蘭蘭一家這次參與了民生項(xiàng)目，一家三口都進(jìn)行了免費(fèi)的遺傳學(xué)檢測。檢測結(jié)果顯示蘭蘭的LAMA2基因存在2個(gè)突變，1個(gè)突變遺傳自爸爸，1個(gè)突變遺傳自媽媽，被診斷為MEROSIN蛋白缺乏性先天性肌營養(yǎng)不良1A型 。醫(yī)生告訴蘭蘭的父母，下次生育時(shí)可以選擇自然妊娠，孕后做產(chǎn)前診斷的方式，但再出生像蘭蘭一樣小孩的幾率高達(dá)25%，可能將面臨引產(chǎn)帶來的傷害。也可以選擇單基因病胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT-M，俗稱第三代試管嬰兒）的方式，植入子宮的胚胎為正常胚胎，確保孩子不再是先天性肌營養(yǎng)不良患者。這個(gè)消息讓蘭蘭媽媽瞬間淚流滿面，毫不猶豫地選擇了后者。

　　樣本總體陽性檢測率達(dá)8‰

　　“他們大都在確診的路上輾轉(zhuǎn)多年，給家庭帶來沉重的負(fù)擔(dān)和對未來的不安。他們的遭遇，也就更體現(xiàn)出了遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目對摸清長沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取有效干預(yù)措施，提高全市出生缺陷綜合防控水平，具有十分重要意義?！?/p>

　　在這次為期1年、覆蓋5萬多家庭的調(diào)查中，最終檢測為陽性的家庭有436個(gè)，在篩查人群中的總體陽性檢測率達(dá)到8‰，涉及到436個(gè)家庭?！叭绻麤]有這一次的檢測，這幾百個(gè)家庭可能就都會遭遇到‘蘭蘭’一家那樣的命運(yùn)，在悲情的劇本中不知所措?！敝行畔嫜胚z傳中心主任譚躍球說道。

　　譚躍球認(rèn)為：“我們更需要得到重視的，是罕見病的‘普遍性’。我們每一個(gè)人都可能是某些隱性遺傳病的攜帶者，自己雖然沒有患病，但自己與配偶都是相同隱性遺傳病的攜帶者時(shí)，就有可能出生隱性遺傳病的孩子?！?/p>

　　譚躍球表示：在已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴(yán)重致死、致殘，或者會導(dǎo)致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上。如血友病、假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥、地中海貧血等。

　　243個(gè)家庭選擇產(chǎn)前診斷或生育第三代試管嬰兒

　　此次開展的遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目還對篩查出的疾病種類進(jìn)行分析，其中染色體病有179家，單基因病258家（其中1家既有染色體病，又有單基因?。?，在檢測出的單基因病中，一共包含112種罕見病。

　　經(jīng)過遺傳咨詢后高度懷疑為遺傳性罕見病的人群，進(jìn)行相關(guān)遺傳學(xué)檢測，是明確病因的一個(gè)十分重要的手段。只有明確了病因，才能指導(dǎo)治療和進(jìn)行生殖干預(yù)，進(jìn)而降低家庭中罕見病患兒的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

　　在本項(xiàng)目的陽性家庭中，一共有243個(gè)家庭在遺傳咨詢后選擇PGT（胚胎植入前遺傳學(xué)檢測技術(shù)，即第三代試管嬰兒技術(shù)）和產(chǎn)前診斷。其中，選擇產(chǎn)前診斷的有86個(gè)家庭，選擇PGT的有157個(gè)家庭。

　　在86個(gè)產(chǎn)前診斷家庭中，有80個(gè)為正常胎兒繼續(xù)妊娠，有6個(gè)胎兒因是患兒而選擇了引產(chǎn)。在選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測的157個(gè)家庭中，有129個(gè)家庭經(jīng)篩查有正常的胚胎可以移植，截至目前，已有69個(gè)家庭進(jìn)行了胚胎移植，有48個(gè)家庭成功妊娠。

　　目前，《健康民生項(xiàng)目—遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目》仍在繼續(xù)開展，將于2024年11月底結(jié)束。項(xiàng)目以長沙市衛(wèi)生健康委為實(shí)施單位，并委托中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院、長沙市婦幼保健院、各區(qū)縣（市）婦幼保健院（所）、各社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心（鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院）為主要服務(wù)機(jī)構(gòu)，在全市范圍內(nèi)開展相應(yīng)服務(wù)。

　　凡夫妻一方具有長沙市戶籍或女方持有長沙市居住證（居住證在有效期內(nèi)），自愿參加家系調(diào)查和遺傳咨詢的夫婦（女方未孕或孕13周內(nèi)，且女方年齡小于49周歲），以及經(jīng)家系調(diào)查和遺傳咨詢?yōu)橛羞z傳性罕見病家族史（直系親屬和三代以內(nèi)旁系親屬）或孕產(chǎn)史的夫婦及患兒，提供免費(fèi)的健康教育和家系調(diào)查，經(jīng)家系調(diào)查為疑似或確認(rèn)遺傳性罕見病風(fēng)險(xiǎn)人群，提供免費(fèi)遺傳咨詢；經(jīng)遺傳咨詢確認(rèn)為高風(fēng)險(xiǎn)的遺傳性罕見病家庭（夫婦及患兒），提供免費(fèi)遺傳學(xué)檢測；為有生育意愿的遺傳學(xué)檢測陽性人群提供生育指導(dǎo)，如后續(xù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷或（和）植入前胚胎遺傳學(xué)檢測（即 PGT）等，項(xiàng)目分別提供2000元和5000元費(fèi)用補(bǔ)助。（董雷、洪雷）