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        病種多病因復雜 出生缺陷防控工作如何展開

        發(fā)布時間:2023-05-23 16:03:00來源: 工人日報

          病種多、病因復雜,出生缺陷防控涉及產(chǎn)科、遺傳學、超聲影像學等多個專業(yè)學科——

          誰為準父母把好生育健康關?

          閱讀提示

          目前已知的出生缺陷超過8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。出生缺陷防控咨詢師從專業(yè)角度為準父母解答疑惑。

          今年5月21日是第33次全國助殘日,降低出生缺陷是殘疾預防的重要內(nèi)容。首都醫(yī)科大學附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院院長陰赪宏團隊公布的中國出生人口隊列研究結(jié)果顯示,我國出生缺陷發(fā)生率為2.5%~3.0%。

          出生缺陷防控工作是如何展開的?醫(yī)生在其中扮演什么樣的角色?近日,記者對此進行了采訪。

          產(chǎn)科初篩、??铺峁┳稍兘ㄗh

          在深圳市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心工作10多年的吳曉霞在《工人日報》記者采訪中表示,出生缺陷嚴重影響兒童和家庭的生存和生活質(zhì)量,會給患兒及其家庭帶來沉重精神壓力和經(jīng)濟負擔,而產(chǎn)科各亞??浦?,產(chǎn)前診斷難度大,挑戰(zhàn)也大。

          2020年,出生缺陷防控咨詢師作為新職業(yè),正式被納入國家職業(yè)分類目錄,但據(jù)了解,目前,我國這一職業(yè)更多是由產(chǎn)科及產(chǎn)前診斷醫(yī)生擔任。

          “出生缺陷防控是一門非常復雜的學科,涉及多個專業(yè)學科,包括產(chǎn)科、遺傳學、超聲影像學等?!眳菚韵颊f,例如,先天性心臟病是最常見的出生缺陷,她作為產(chǎn)前診治醫(yī)生,只能提供指導意見,嬰兒出生后的治療、預后情況咨詢,需要問診小兒心臟外科醫(yī)生。

          《出生缺陷防控咨詢師就業(yè)景氣現(xiàn)狀分析報告》提及,出生缺陷病種多、病因復雜,目前已知的出生缺陷超過8000種,基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。

          深圳市兒童醫(yī)院心外科主任醫(yī)師孟保英直言,出生缺陷防控咨詢師相當于發(fā)現(xiàn)胎兒問題的第一站,后續(xù)治療須分診給相應的專科醫(yī)生。

          “前段時間,一位產(chǎn)婦腹中的胎兒不僅有先天性心臟病,還患有腭裂,后續(xù)的咨詢治療就無法由一個??漆t(yī)生解決,涉及心外科、口腔科、遺傳代謝科?!痹诿媳S⒖磥?,出生缺陷類型繁多,甚至有些胎兒還會出現(xiàn)多發(fā)畸形情況,因此,出生缺陷防控咨詢師必須具有專業(yè)的醫(yī)學知識背景,且需要具備多學科交叉融合的知識體系。

          建立出生缺陷三級防控體系

          記者了解到,孕婦在懷孕11~13+6周時,會進行一次B超檢查,通過測量胎兒頸項透明層厚度(NT)和結(jié)構檢查,判斷胎兒是否存在染色體異常、先天性心臟病、某些遺傳綜合征等。

          孕11周以后,則會通過唐氏綜合征篩查、胎兒游離DNA檢測(俗稱無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測),判斷胎兒患唐氏綜合征的風險。在21~24周之間,還需要進行系統(tǒng)全面的胎兒超聲檢查,俗稱“大排畸”,了解胎兒生長發(fā)育情況。

          吳曉霞告訴記者,近年來,產(chǎn)前咨詢逐漸受到重視,為提高出生人口質(zhì)量,我國建立了孕前、孕期和產(chǎn)后全面覆蓋的出生缺陷三級防控體系。

          “出生缺陷防控咨詢既減少了盲目流產(chǎn)行為,也能讓有出生缺陷的胎兒及時得到救治?!泵媳S⒈硎?,通過產(chǎn)前咨詢,醫(yī)生提前對胎兒情況有一定了解,對于出生后要立刻手術的嬰兒,做好術前準備,提高了危重患兒治愈的可能性。

          2022年12月1日,陳芳琳(化名)帶著10個月大的兒子到深圳市兒童醫(yī)院復診。她是一名高齡產(chǎn)婦,孕期產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒是先天性馬蹄足。

          “產(chǎn)前咨詢時,我告知孕婦,孩子出生后第二周就可以來醫(yī)院就診。經(jīng)過保守治療,目前孩子可以站立,且足的外觀恢復也達到了家長的要求。”該院骨科首席專家唐盛平說,作為一名??婆R床醫(yī)生,他確實需要出生缺陷防控咨詢師配合相關診斷工作,從遺傳學、基因?qū)W等角度解釋出生缺陷問題。同時,關于如何檢查、檢查什么內(nèi)容等,家長也需要咨詢師的指導。

          產(chǎn)前咨詢涉及醫(yī)學倫理問題

          “胎兒具有生命,而有出生缺陷的胎兒去留,與產(chǎn)前咨詢意見息息相關,準父母往往依據(jù)醫(yī)生提供的信息作出相應判斷、決策?!泵媳S⒈硎?,因涉及醫(yī)學倫理道德問題,醫(yī)生無法代替準父母做決定。

          在面對咨詢時,如何把握好客觀的“度”,保持立場中立,從專業(yè)角度為準父母解答疑惑,是出生缺陷防控咨詢師普遍面臨的難題。

          “家長常常問我們到底要不要這個寶寶,我們無法回答?!泵媳S⒅毖?,作為咨詢師,只能把客觀事實擺出來,提供疾病的相應治療措施、費用、成功率等方面信息,將最好的情況、最壞的結(jié)果告訴家長,讓他們綜合考量。

          孟保英認為,由于為胎兒看診主要是通過胎兒超聲影像判斷,會存在偏差,出生后指標可能會與宮內(nèi)指標有偏差。因此,與為幼兒看診相比,產(chǎn)前胎兒診斷壓力大得多。

          對此,吳曉霞亦有同感。她認為,宮內(nèi)檢查具有局限性,且治療情況也會因個體差異而有不同。面對某種具體遺傳疾病,醫(yī)生與孕婦及其家人解釋時,他們常常聽不懂,只希望醫(yī)生直接告知“生還是不生”。

          談及如何減少出生缺陷情況發(fā)生,吳曉霞建議,準媽媽從備孕開始,就應該盡量減少接觸放射性物質(zhì),不要入住新裝修的房子、使用新車;同時要有良好的生活習慣,不要抽煙喝酒。生病后不能隨便用藥,需要咨詢醫(yī)生。此外,若有家族史、不良妊娠史等,需要到醫(yī)院做孕前評估后再準備孕育。(工人日報記者 劉友婷)

        (責編:陳濛濛)

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