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        我國已登記78萬多例罕見病病例 孕前篩查是有效預(yù)防途徑

        發(fā)布時間:2024-02-29 14:49:00來源: 央視新聞客戶端

          每年二月份的最后一天是國際罕見病日。今年2月29日是第17個國際罕見病日。

          究竟什么是罕見病呢?世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%到0.1%之間的疾病定義為罕見病。

          在我國,截至目前,我國480多家的醫(yī)院登記了共計78萬多例的罕見病病例,其中,嬰幼兒是罕見病的高發(fā)人群。

          這么多例的罕見病病例,在我國,一共有多少種罕見病呢?據(jù)了解,2018年我國公布了第一批罕見病目錄,2023年我國公布了第二批目錄,截至目前,目錄內(nèi)已包含了207個罕見病種。

          確診時間長 導(dǎo)致罕見病被誤診或漏診

          做好罕見病的診斷和防治工作,對提高全民健康水平具有重大意義。然而,如何確診是擺在大多數(shù)罕見病患者面前的一道難題。

          病痛挑戰(zhàn)基金會發(fā)起人 王奕鷗:2020年的時候,我們跟中國罕見病聯(lián)盟共同發(fā)起了一個中國罕見病患者的生存狀況社會學(xué)調(diào)研,有2萬多的患者參與到這個過程。其中有42%的患者都經(jīng)歷過誤診或者是漏診,大家平均要經(jīng)歷4.26年的時間,才能夠最終確診自己得了什么疾病。

          北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心,對本院半年內(nèi)確診的372名93種罕見病患者的調(diào)查結(jié)果顯示,罕見病患者確診時間少則1年,長則幾十年,診費均在萬元以上。

          北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長 楊艷玲:病人基本上是走了很多彎路,才能獲得精準(zhǔn)的病因診斷,造成時間浪費,非??上?。

          記者發(fā)現(xiàn),罕見病患者診斷難,首先是因為它罕見,另外,大多數(shù)罕見病的診斷,需要借助先進的醫(yī)療設(shè)備和技術(shù),這恰恰是一些基層醫(yī)院和醫(yī)生的短板。

          北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長 楊艷玲:因為大多數(shù)醫(yī)生可能都沒見過某些或是某種罕見病,所以他診斷起來是沒有經(jīng)驗的。

          孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑

          罕見病因其罕見,確診時間長,對于治療時機等會有一定的延誤。那么罕見病又該如何預(yù)防呢?專家就表示,孕前篩查是預(yù)防罕見病的有效途徑。

          北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長 楊艷玲:每一個人身上都至少帶著幾百種致病基因的變異,這幾百種致病基因變異大多數(shù)情況下它是隱性遺傳,它是不往下遺傳的。但是如果夫妻倆碰巧都攜帶相同的基因變異的話,那就有可能湊成一對,在下一代就會發(fā)病了,這是罕見病為什么離我們這么近的原因。

          據(jù)了解,罕見病大多數(shù)是單基因病,很多罕見病在家族中是首例,因此專家建議,預(yù)防罕見病的有效途徑,是積極推進孕前相關(guān)篩查。

          北京醫(yī)學(xué)會罕見病分會遺傳代謝病學(xué)組組長 楊艷玲:我們希望推進的策略是攜帶者篩查。這個攜帶者篩查是在孕前給夫妻倆做基因的分析,如果是碰巧夫妻倆都攜帶相同基因的變異,那她在懷孕的時候,我們就可以做胎兒的產(chǎn)前診斷。

          除了產(chǎn)前診斷,專家還認(rèn)為,早期診斷對罕見病患者至關(guān)重要,具有特別高的臨床和治療價值。

          在濟南市婦幼保健院的新生兒疾病篩查中心實驗室,工作人員正在用串聯(lián)質(zhì)譜平臺對新生兒進行甲基丙二酸血癥篩查。

          濟南市婦幼保健院副院長 鄒卉:如果我足夠早篩查出來,目前來說都有比較特效的藥物,或者是單純性甲基丙二酸血癥的孩子是需要吃特殊奶粉的,這些都是可以給孩子有一個很好的預(yù)后。

        (責(zé)編:常邦麗)

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